Genetik

Genetische Präimplantationsdiagnostik und genetisches Präimplantationsscreening (PGD und PGS)

PGD/PGS – genetische Präimplantationsdiagnostik (im Falle eines Übertragungsrisikos einer zuvor festgestellten genetischen Erkrankung auf die Nachkommen) und genetisches Präimplantationsscreening (ohne vorherige Feststellung einer genetischen Anomalie bei den Eltern) sind Methoden zur genetischen Untersuchung des Embryos vor dessen Implantation in die Gebärmutter bei einem IVF-Zyklus.

Viele IVF-Zyklen können für das behandelte Paar mit einer Enttäuschung enden, weil es nicht zum Einnisten des Embryos in der Gebärmutter kommt. Eine der möglichen Ursachen dafür kann die falsche Menge an genetischem Material (d.h. die falsche Anzahl an Chromosomen) des Embryos sein, die in die Gebärmutter eingesetzt wurde. Der Zustand, bei dem im Embryo bestimmte Chromosomen in zu hoher Zahl vorkommen oder, im Gegenteil, bestimmte Chromosomen fehlen, wird „Aneuploidie“ genannt. Während einige Typen von Aneuploidie zur Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom (hervorgerufen durch ein überflüssiges Chromosom 21) oder Edwards-Syndrom (hervorgerufen durch ein überflüssiges Chromosom 18) führen können, enden die meisten Schwangerschaften aus Embryonen mit Aneuploidie durch spontane Fehlgeburt.  Nur ein Embryo mit normaler Chromosomenanzahl hat eine Chance, sich einzunisten, keine Fehlgeburt zu erleiden und zu einem gesunden Kind zu werden.

Mit höher werdendem Alter steigt bei Frauen das Risiko von Eizellen mit Aneuploidie, und das ist auch der Hauptgrund dafür, dass es bei Frauen ab dem vierzigsten Lebensjahr zu einem steilen Abfall der Fruchtbarkeit kommt.

Zur Durchführung eines Chromosom-Screenings reicht eine einzige Zelle (Blastomer) aus dem Embryo, die am 3. Tag der Kultivierung entnommen wird, oder 3–5 Zellen aus dem Embryo, welcher am 5. Tag der Kultivierung das Stadium „Blastozyste“ erreicht hat.
Die Untersuchung erfolgt durch das Scannen tausender DNA-Abschnitte, die für jedes menschliche Chromosom einzigartig sind. Die Abnahme von Zellen aus einem Embryo oder einer Eizelle wird „Biopsie“ genannt. Die Untersuchungsergebnisse sind immer vor dem Einsetzen des Embryos in die Gebärmutter bekannt.

Zweck des Chromosom-Screenings ist es mittels einer sicheren Methode möglichst zeitnah ein gesundes Kind zur Welt zu bringen.

• Die Anzahl spontaner Fehlgeburten zu verringern
• Das Risiko von Komplikationen während der Schwangerschaft zu verringern
• Den Behandlungszeitraum zu verkürzen und die mit der Geburt eines gesunden Kindes verbundenen Kosten durch eine geringere Anzahl an wiederholten IVF-Zyklen zu minimieren
• Die Anzahl an Mehrlingsschwangerschaften dank des Transfers von untersuchten Embryonen mit den größten Aussichten auf die Geburt eines gesunden Kindes, zu verringern
• Den Patienten wichtige diagnostische Informationen zu übermitteln, auf deren Grundlage sie sich für einen weiteren IVF-Zyklus entscheiden oder eine Eizellspende anfragen können

Genetische Präimplantationsdiagnostik und genetisches Präimplantationsscreening sind für Paare mit folgenden Indikationen geeignet:

 

höheres Alter des Mannes oder der Frau
wiederholte Fehlgeburten
wiederholte, erfolglose Embryonentransfers in den vorhergehenden IVF-Zyklen
Geburt oder Fehlgeburt eines Kindes mit Entwicklungsstörungen (Chromosomale Erkrankungen)
schlechte Parameter des Spermiogramms des Partners (hohe Prozentzahl pathologischer Spermienformen)
Chromosomale Erkrankungen des Paares
Zustände nach Behandlung von onkologischen Erkrankungen mithilfe von Chemotherapie, Bestrahlung oder ähnlichen Methoden